О проекте “Геном человека”

      Говоря о биотехнологии, нельзя не упомянуть грандиознейший за всю ее историю проект, объединивший усилия нескольких тысяч ученых из разных стран – расшифровку генома чело-века. Это был один из самых дорогостоящих научных проектов в истории цивилизации – на него было потрачено более 2,7 миллиардов долларов.

      Цель проекта заключалась в создании подробной карты человеческого генома, включающей определение всех его генов, их функций и взаимодействий в норме и при нарушениях, при-водящих к болезням. Он длился 12 лет и полностью завершился к 2001 году. Результатом явились почти три миллиарда букв генетического кода человека, приведенные к строгой систе-ме.Был идентифицирован 29 181 ген. Расшифрованный код доступен в сети Интернет.

        Что такое карта генома? Грубо говоря, это линейная схема расположения генов в хромосо-мах с указанием относительных расстояний между ними

      Карты генома, подобно географическим, можно строить с различной степенью детализации. Последняя зависит от точности метода анализа. Первые генетические карты давали лишь

общее представление о структуре ДНК. В них расстояние между генами – мельчайшими “различимыми на местности объектами” – составляло порядка 7_10 килобаз.

      Килобаза (от англ. base _ основание) _ единица измерения длины молекулы ДНК, равная тысяче пар оснований (нуклеотидов)

      Существует всего четыре вида оснований и, соответственно, четыре вида их пар. Как извест-но из информатики, объект, имеющий 4 состояния, несет в себе 2 бита информации. Значит,

1 байт = 8 битам = 4 парам оснований. Получается, что одна килобаза соответствует 250 байтам, а во всей ДНК человека заключено около 750 Мб информации (что соответствует емкости современного компакт_диска).

      В наше время достигнута максимально возможная степень детализации – с точностью до пары нуклеотидов. Современная генетическая карта представляет собой полную после-довательность нуклеотидов с указанием, где кончается один ген и начинается следующий.

В основе расшифровки генома лежит сложный процесс,называемый секвенированием (от англ. sequence – последовательность). Он базируется на механизме “разрезания” ДНК посредством рестриктаз. Грубо говоря, сначала ДНК “шинкуется” на кусочки, каждый из них анализируется по отдельности,и затем воссоздается первоначальная структура. Это так называемые методы «первого поколения». Однако в процессе реализации проекта «Геном человека» было разработано множество других, более мощных методов.

      Когда в 1988 г. один из первооткрывателей знаменитой двойной спирали ДНК Дж. Уотсон публично заявил, что наука вплотную приблизилась к раскрытию химической основы человечес-кой ДНК, к его словам отнеслись довольно скептически.К тому времени уже было известно, что геном человека насчитывает около 3 млрд. пар нуклеотидов, и эта величина казалась необозри-мо большой, ведь тогда расшифровка одногоединственного гена занимала годы кропотливой работы целой лаборатории, а в среде генетиков, по аналогии с правилом «один ген – один белок», бытовало выражение «один ген – одна карьера». Поэтому сама мысль о возможности получения такого объема информации представлялась совершенно фантастической. Критики Уотсона считали, что решение предложенной им задачи малореально в научном отношении, поскольку для него потребовалось бы как минимум 30_40 тысяч лет.

      Но факт остается фактом: стремительное развитие науки и техники позволило расшифро-вать 99% человеческого генома всего за 12 лет. На рисунке изображен график, иллюстрирую-щий динамику процесса секвенирования ДНК по годам.

Рис 192. Нарастание числа секвенированных генов человека по годам

      Если такие тенденции сохранятся и дальше, то, возможно, через несколько лет родители каждого новорожденного младенца смогут получать его индивидуальный генетический «пас-порт» прямо в роддоме.

      Одной из причин столь поразительного прогресса науки явилось, в первую очередь, разви-тие информационных технологий. Специально разработанные программы для анализа распре-деления нуклеотидов в ДНК позволили достигнуть феноменально быстрой расшифровки боль-шинства «слов» текста нашей «книги жизни».